突变和遗传基因可能在脑瘫中发挥作用吗

偏瘫性脑瘫阻碍了人体一侧的运动。在第一个专门针对偏瘫性脑瘫患者的遗传研究中，一组26名加拿大研究人员研究了这种神经发育状况所涉及的遗传差异和遗传因素。确定了个体遗传构成特定部分的突变。根据多伦多儿童医院的主要作者MehdiZarrei和StephenScherer以及荷兰Bloorview儿童康复医院和多伦多大学的DarcyFehlings的说法，其中一些变种是遗传的，而另一些则不然。结果发表在“医学遗传学”杂志上，这是美国医学遗传学和基因组学的官方期刊，由SpringerNature出版。

每年有1000名儿童中大约有3名患有脑瘫(CP)。与其他与大脑相关的发育障碍一样，遗传学的作用越来越被认为是其发生的重要因素。然而，迄今为止缺乏足够的信息使得难以将遗传学用作偏瘫和其他形式脑瘫的病因学检查的一部分。

该研究的作者之前已经确定，9.6%的脑瘫患者从父母那里遗传了特定的基因组拷贝数变异(CNV)。CNV是在典型基因组中发现的一种结构改变。它涉及基因组的部分在DNA分子中被删除或复制的方式。

在这项研究中，该研究小组着手识别特定于偏瘫性脑瘫的其他CNV或突变或通常与其相关的医学状况。从97名患有偏瘫CP的儿童及其父母中收集唾液样品作为DNA来源。他们的遗传数据与对照组的10,851人进行了比较。这样做是为了识别与偏瘫有关的任何罕见的CNV。然后对在该过程中突出显示的受CNV影响的基因进行测序以寻找较小的序列水平突变。对父母进行了访谈，以确定在怀孕，分娩和新生儿期间可能在其子女偏瘫中发挥作用的可能危险因素。

“研究结果表明，新发现的CNV可能导致脑瘫的各种亚型，包括偏瘫，”Zarrei说。

在97名参与者中，18.6%的人从父母中继承了罕见的CNV变种。这些变异存在于与神经发育功能或已知基因组疾病相关的特定基因中。还发现了另外7.2%的偏瘫患者的CNV和性染色体的所谓denovo或新变异。其中许多涉及与自闭症和基于语言的学习相关的重要发育基因。

“'从头'的突变”并不是从某个人的母亲或者父亲那里继承下来的，而是首次出现在那个人的基因构成中，通常是因为产生他或她的卵子或精子的错误，“Fehlings解释道。

这些发现有助于研究人员更好地了解CP发生背后的遗传因素。“临床上，它为包括基因组测试(微阵列或更先进的测试)提供了支持，作为偏瘫CP儿童病因检查的一部分。这项研究也显示了帮助回答父母的一个重要问题的希望-'为什么'“他们的孩子已经开发了CP，”Scherer说。

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