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1、位点多态性是由于等位基因之间在特定的位点上DNA序列存在差异，也就是基因组中散在的碱基的不同，包括点突变(转换和颠换)，单个碱基的置换、缺失和插入，是基因多态性的一种特殊形式，单个碱基的置换又称为单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP),SNP通常是一种二等位基因(biallelic)或二态的变异。
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