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1、在体内生物化学过程发生障碍时，某些代谢物质如糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。
2、症状轻重不一，诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。
3、尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理。
4、预后取决于病因、症状的轻重和治疗效果。
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