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1、代谢失调是一种影响人类（或动物）细胞生产能量的障碍，又称为新陈代谢失调症。大部份代谢疾病都是遗传性疾病，而有部份是从饮食、毒素、感染等而有。
2、遗传性的代谢疾病一般称为先天性代谢缺陷。一般来说，遗传性的代谢疾病都是先天性缺少或不正常构成在细胞代谢过程中重要的酶。
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