人员将更快地发现基因组测序中的模式并将其应用于临床实践

借助AmazonWebServices能够在云中托管200TB的遗传数据，医学研究人员希望发现导致乳腺癌和帕金森氏病等疾病的序列。在3月29日举行的白宫大数据峰会上，亚马逊和美国国立卫生研究院宣布，将在公司的简单存储服务(S3)和弹性块存储(EBS)上作为免费的公共数据集提供完整的1000个基因组计划。)服务。研究人员可以从Amazon的ElasticComputeCloud(EC2)和ElasticMapReduce(EMR)平台免费搜索数据。

云数据库将使医学研究人员能够预测疾病的风险，例如糖尿病，心脏病，镰状细胞性贫血和乳腺癌。

亚马逊说，“1000个基因组计划”是一项国际研究工作，始于2008年，拥有1,700多人的匿名遗传数据，这是研究人员可获得的最大数量的基因组材料。该公司报告说，基因组数据库将保存来自26个种群的2,600人的基因组。

AWS的大数据和高性能计算产品经理MattWood博士对eWEEK表示：“目标是建立全球最大的人类遗传变异图谱。”

据白宫科学技术办公室称，“1000个基因组计划”中200兆字节的遗传数据相当于1600万个文本文件柜，或30,000多个标准DVD。

亚马逊一直在试行阶段追踪“1000个基因组计划”的进展，并注意到测序速度的差异和可以追踪的更清晰的遗传模式。

Wood指出，人类的第一个基因组测序需要13年的时间，但是使用下一代测序技术，这项工作可以在数周内完成，而不是数年。他说：“这是一次真正的飞跃。”

“相较于驾驶员的数据，这个数据是真实的生物学重要性，”伍德说。

研究人员将研究的一个领域是BRCA2基因的遗传模式，该基因模式与乳腺癌和卵巢癌有关。伍德说，研究人员还将寻找高血压，血管疾病和帕金森氏病的模式。

伍德说：“我们确实允许研究人员开始研究引起疾病的遗传学。”“1000基因组计划和在AmazonWebServices上提供的数据都是基因组学不断转变的一部分，这种转变越来越接近临床实践。”

伍德说，低成本的DNA测序将使基因组学直接影响临床结果。

伍德解释说：“除了提供对疾病过程的洞察力以及早发现危险因素外，基因组学的这个新时代还使临床医生和情报人员可以针对个别患者病例一起工作，以影响临床结果。”

伍德说，研究人员可以搜索基因组数据以发现地理模式，例如居住在丹佛的中国人或墨西哥或欧洲血统的人。

伍德说，科学家不仅能够比较人类种群和亚群的基因组数据，而且还能将人类基因组与其他物种(例如大猩猩或鸭嘴鸭嘴兽)中发现的模式进行比较。

伍德说，除了研究引起疾病的基因外，研究人员还将研究有助于预防疾病和保护个人的遗传信息。

他说：“这里有很多研究两种研究的范围。”

云计算是医疗保健中大数据增长的领域。伍德指出：“当数据集超出研究人员的处理经验时，可以将其视为大数据。”

2011年11月10日，戴尔宣布捐赠用于儿童癌症研究试验的云基础设施，IBM于3月14日宣布了数据分析平台ClinicalGenomics。

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